Huvud

Tumör

Alport-syndrom hos barn: symtom, diagnos, behandling av ärftlig nefrit

Ärftlig nefrit eller Alport-syndrom är en genetisk sjukdom som förekommer sällan. Tecken på patologi visas hos barn från 3 år till de når grundskolåldern. Sjukdomen är vanligare hos pojkar. I vissa fall kanske det under lång tid inte uttrycks av livliga symtom, därför upptäcks det när det finns misstankar om andra sjukdomar under diagnostiska studier eller medicinska undersökningar.

Orsaker till förekomst

En genetisk förändring av genen som är ansvarig för kollagenbiosyntes är den viktigaste förutsättningen för utvecklingen av Alport-syndrom. Ett barn får en sådan ärftlig mutation från sina föräldrar: hans dotter från sin far, och från sin mor både en pojke och en flicka. En person kan ha en skadad gen, och sjukdomen utvecklas inte alltid utan kommer att ärvas av barn.

En av de tre generna som ansvarar för den biologiska syntesen av kollagen av typ IV genomgår en förändring. Det är han som kommer in i källarmembranens struktur i njurarna, synorgan och hörsel. Källarmembranen är speciella formationer - tunna gränser genom vilka vissa vävnader i människokroppen skiljer sig från varandra, stöder och stärker deras struktur. Om deras sammansättning och integritet kränks uppstår farliga fenomen:

  • ofullständig och dålig kvalitet filtrering av giftiga och andra ämnen som kommer från blodet;
  • urinens sammansättning förändras, där det finns en signifikant ökning av röda blodkroppar (hematuri eller spår av blod i urinen) och ofiltrerat protein (proteinuria).

Sådana förändringar leder till utveckling av allvarligt njursvikt, i vissa fall till fullständig upphörande av organfunktioner och död.

Alport syndrom och dess utveckling kan utlösa vissa faktorer:

  • svåra sjukdomar orsakade av bakterier eller virus;
  • effekter på kroppen av vaccinkomponenter;
  • överdrivna fysiska belastningar.

Medicinsk statistik har uppgifter om att vart femte barn med en bekräftad diagnos av ärftlig nefrit förekommer hos föräldrar som inte har patologier associerade med njurarbetet. Orsaken till Alport-syndrom är i sådana fall associerad med spontana genmutationer.

Klassificering och karakteristiska egenskaper

Genetisk nefrit har två klassificeringar. Specialister skiljer sina typer beroende på typ av arv av patologin och egenskaperna för sjukdomens utveckling.

Det finns tre typer av ärftlig jade:

  • klassisk eller X-kopplad dominerande - är det vanligaste, bekräftat hos 80% av patienterna;
  • autosomal recessiv - högst 15% av patienterna påverkas av det;
  • Autosomalt dominerande Alport-syndrom - extremt sällsynt i medicinsk praxis, diagnostiserat hos mindre än 5% av patienterna.

En nefrololog klassificerar diagnosen Alport-syndrom beroende på kännetecknen för manifestationerna av patologin:

  • förändringar i njurfunktionen, vilket antyder förekomsten av hematuri med samtidig syn- och hörselnedsättning;
  • nefrit med tecken på hematuri, utvecklas utan en minskning av funktionerna i syn- och hörselorganen;
  • godartad familjhematuri utan tecken på kroniskt njursvikt.

Eftersom orsaken till Alport-syndrom är en kränkning av produktionen av huvudelementet i bindvävnaderna - kollagen, är dess huvudsakliga symtom förknippade med processer för att ändra strukturen i källarmembranen. Deras struktur störs i viktiga delar av människokroppen:

  • renal glomeruli;
  • innerörat;
  • synorgan.

Det vanligaste och primära symptomet är förekomsten av hematuri. Blod i urinen kan vara synligt eller upptäcks i laboratorietester. Utseendet på tecken på hörselnedsättning, fullständig ensidig dövhet (i vissa fall), synskador förstärker misstankarna om en möjlig utveckling av Alport-syndrom. Hos patienter i urinen kan närvaron av protein bekräftas.

När ett barn utvecklar nefritis av ärftlig natur indikerar hans tillstånd förgiftning av kroppen, vilket kan bestämmas av följande symtom:

  • minskning av hemoglobinnivån;
  • yrsel, tinnitus;
  • frekvent förekomst och återfall av muskel och huvudvärk;
  • en andningsförändring som blir ytlig;
  • närvaron av andnöd;
  • värdet på blodtrycket är inte stabilt, det kan antingen öka eller minska;
  • förekomsten av sömnlöshet eller överdriven dåsighet.

I fall av kronisk ärftlig nefrit förvärras patientens tillstånd av manifestationen av ytterligare tecken:

  • problem med urinering, ökad frekvens på besök på toaletten;
  • närvaron av blod i urinen;
  • tecken på allmän sjukdom, svår svaghet, aptitlöshet;
  • förekomsten av muskelkramper;
  • utseendet på blåmärken, klåda i huden;
  • märkbar smärta i bröstet;
  • förändring av medvetande, ibland till medvetslöshet.

Patologi kan uppstå med yttre tecken. Barnet kan ha en speciell struktur i auriklarna och gommen, fingertillväxt eller närvaron av ytterligare fingrar, en uttalad veck i ögat innersta hörnet.

Diagnostik

En diagnos av ärftlig nefrit hjälper till att genomföra flera studier, samla in och analysera historia. Det är den genetiska beskaffenheten av sjukdomen som involverar studien av hälsotillståndet hos föräldrar, morföräldrar till barnet. Det är nödvändigt att utvärdera indikatorer, närvaron av tre av dem låter dig diagnostisera syndromet:

  • tecken på hematuri;
  • patologi i njurarna, njursvikt, inklusive död;
  • sjukdomar i syn- och hörselorgan med inneboende natur;
  • gradvis försämring av kvaliteten på den visuella och auditive uppfattningen hos ett barn;
  • närvaron av förändringar i strukturen i källarmembranet (utförs av en biopsi av njurvävnaden).

För att bedöma patientens tillstånd och funktionerna i utvecklingen av den patologiska processen föreskriver läkaren studier:

  • analys av Alport-syndrom (involverar studier av blod och urin);
  • ultraljudsundersökning av njurarna, binjurarna;
  • radiografi av orgelet;
  • vävnadsbiopsi;
  • DNA-test för att bestämma bäraren av den mutanta genen.

Patienten behöver ytterligare besök hos specialiserade läkare - nefolog, genetik, optiker, otolaryngolog.

Nödvändig behandling

Behandling av Alport-syndrom är att normalisera njurens arbete, eftersom det inte finns några speciella, specifika läkemedel för att bli av med alla symtom på patologin.

Läkaren föreskriver en behandling som minskar risken för progression av syndromet:

  • läkemedel som korrigerar manifestationerna av njursvikt, proteinnivån i urinen;
  • diuretika
  • läkemedel som normaliserar ämnesomsättningen i kroppen, vilket återställer balansen mellan mineraler och vitaminer;
  • läkemedel för att förebygga anemi.

Vid allvarligt njursvikt indikeras det med hjälp av hemodialysproceduren. I svåra fall av ärftlig nefrit krävs utbyte av det drabbade organet med en donator. Njurtransplantation kan utföras hos patienter över 15 år.

Risk för komplikationer

Utvecklingen av njursvikt är en farlig komplikation av Alport-syndrom. Om du inte diagnostiserar sjukdomen i tid och börjar behandla den kommer personen inte att leva länge. Döden kommer mycket troligt att köra honom innan han fyllt trettio.

Dietmat

Av övergripande betydelse vid diagnosen ärftlig nefrit är att övergången till en speciell diet. Diet för Alport-syndrom innebär fullständig uteslutning av "fel" livsmedel:

  • med konserveringsmedel och icke-naturliga livsmedelstillsatser;
  • kryddig och salt rätter;
  • feta ingredienser;
  • proteinhaltigt;
  • alla alkoholhaltiga drycker.

Dieten använder produkter som rekommenderas av läkaren. Deras lista är utformad med hänsyn till funktionella förmågor i njurarna för varje patient. Det föreslås att införa i dietkomponenterna som ger patienten nödvändig energi, vitaminer och mineraler, såväl som de som har tillräckligt kaloriinnehåll - kalvkött, nötkött, fjäderfä, fisk, frukt och grönsaker.

Prognos och förebyggande

Beroende på klassificeringen av ärftlig nefrit kan prognosen variera avsevärt. Patienter med kroniskt njursvikt som utvecklas vid en hög grad av proteinuria löper största risken för ett eventuellt dödligt resultat. Fler pojkar finns på den här listan. I de flesta fall behöver patienter en njurtransplantation.

Om syndromet har en autosomal dominerande form är prognosen för alla medicinska rekommendationer gynnsam. I fall av godartad familjhematuri krävs behandling för att förhindra utveckling av symtom.

Utbildning och utbildning av barn med Alport-syndrom kräver en särskild strategi, många av dem rekommenderas att få utbildning hemma. Denna typ av träning tillåter inte betydande fysisk och nervös stress, gör att du kan ta hänsyn till eventuella förändringar i hörsel och visuell uppfattning av barnet. Om barnets tillstånd tillåter dig att gå i skolan är han undantagen från lektioner för fysisk träning.

Läkare rekommenderar att uppfostra och uppfostra ett barn med symtom på ärftlig nefrit, med hänsyn till det ovillkorliga genomförandet av förebyggande åtgärder, som inkluderar:

  • endast använda den rekommenderade listan över produkter och deras beredningsmetod;
  • normalisering av metaboliska processer i kroppen med hjälp av vitaminer, örtmedicin;
  • regelbundna långa promenader.

Alport-syndrom är en genetiskt bestämd inflammatorisk sjukdom i njurarna, åtföljd av skador på hörsel- och visuella analysatorer. Detta är en ganska sällsynt ärftlig patologi som förekommer hos 1 av 10 tusen nyfödda. Enligt WHO står personer med Alport-syndrom för 1% av alla patienter med nedsatt njurfunktion. Enligt ICD-10 har sjukdomen en kod på Q87.8.

I Alport-syndrom påverkas en gen som kodar strukturen för ett kollagenprotein som finns i källarmembranet i njurens tubuli, det inre örat och synorganet. Källarmembranets huvudfunktion är underhåll och separering av vävnader från varandra. Ärftlig icke-immund glomerulopati manifesteras av hematuri, sensorinural hörselnedsättning och synskada. När syndromet utvecklas utvecklar patienter njursvikt, som ögon- och öronsjukdomar går med i. Sjukdomen är progressiv och kan inte behandlas..

Ärftlig nefrit eller familjär glomerulonefrit är namnen på samma patologi. Det beskrevs först 1927 av en brittisk forskare Arthur Alport. Han observerade familjemedlemmar som hade hörselnedsättning och hade röda blodkroppar i sina urintester. Några år senare upptäcktes ögonskador hos personer med denna sjukdom. Och först 1985 fastställde forskare orsaken till sådana avvikelser. Hon blev en mutation av genen ansvarig för syntesen och strukturen av typ IV-kollagen.

Oftast är det denna sjukdom som orsakar allvarlig nedsatt njurfunktion hos män. Kvinnor kan överföra den mutanta genen till sina barn utan kliniska manifestationer. Syndromet visar sig från de första åren av livet. Men förekommer oftast hos spädbarn i åldrarna 3-8 år. Hos sjuka barn visas första tecken på njurskador. Hörsel- och synproblem utvecklas senare. I sen barndom och ungdomar bildas svår patologi i njurarna, synförlust och hörsel..

Enligt metoden för att ärva anomalier, skiljer man 3 former av patologi: X-kopplad dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Varje form motsvarar en eller annan morfologiska och funktionella förändringar i inre organ. I det första fallet utvecklas en klassisk form där inflammation i njurvävnaden manifesteras av blod i urinen och åtföljs av en minskning av hörsel och syn. I detta fall har sjukdomen en progressiv kurs, njursvikt utvecklas snabbt. Det histologiska inslaget i sådana processer är tunnningen av källarmembranet. I det andra fallet är en medfödd sjukdom mycket lättare och kännetecknas av isolerad inflammation i njurarna med hematuri. Den autosomala dominerande formen betraktas också som godartad, har en gynnsam prognos och manifesteras endast av hematuri eller är asymptomatisk.

Upptäck ärftlig inflammation i njurarna av misstag, vid en fysisk undersökning eller diagnostisk undersökning av andra sjukdomar.

Orsak

Äkta etiopatogenetiska patologiska faktorer förstås fortfarande inte helt. Det antas att Alport-syndrom är en ärftlig sjukdom orsakad av en mutation av en gen belägen i X-kromosomens långa arm och kodande kollagenprotein av typ IV. Den främsta funktionen av kollagen är att säkerställa styrka och elasticitet hos bindvävsfibrer. Med detta syndrom finns det en lesion i njurens vaskulära vägg, Cortis organ, linskapsel.

Den mutanta genen överförs oftast från föräldrar till barn. Det finns grundläggande former av patologi-arv:

  • Den dominerande X-kopplade arvstypen kännetecknas av överföringen av den drabbade genen från mor till son eller dotter, och från far bara till dotter. Syndromet är mer allvarligt hos pojkar. Sjuka fäder föder friska söner och sjuka döttrar.
  • Den autosomala recessiva typen kännetecknas av mottagandet av en gen från fadern och den andra från modern. Sjuka barn föds i 25% av fallen och lika ofta bland flickor och pojkar.

I en familj med ärftliga sjukdomar i urinsystemet ökar sannolikheten för att föda sjuka barn avsevärt. Om ett sjukt barn föds i en familj där alla medlemmar har perfekt friska njurar är orsaken till syndromet en spontan genetisk mutation.

Faktorer som bidrar till utvecklingen av sjukdomen:

  1. släktingar med njurpatologier;
  2. familjeäktenskap;
  3. flyttar sig från immunsystemet;
  4. hörselnedsättning vid ung ålder;
  5. akuta infektioner av bakteriellt eller viralt ursprung;
  6. vaccination;
  7. fysisk stress.

Uttryck av den mutanta genen i olika individer varierar från svag till signifikant svårighetsgrad av kliniska manifestationer av ärftlig nefrit. Processen för förstörelse av källarmembranet är direkt beroende av svårighetsgraden av den patologiska processen.

patogenes

Patogenetiska länkar till syndromet:

  • kollagen biosyntesstörning eller brist,
  • förstörelse av källarmembranet i njurarna, innerörat och okulära apparater,
  • spiring av kollagenfibrer av typ V och VI,
  • renal glomerulär lesion,
  • immunonegativ glomerulit,
  • glomerulär hyalinos, tubulär atrofi och njurstromal fibros,
  • glomeruloskleros,
  • ansamling av lipider och lipofager i njurvävnaden,
  • minskade blodnivåer av Ig A, ökad IgM och G,
  • minskad aktivitet av T- och B-lymfocyter,
  • nedsatt njurfiltreringsfunktion,
  • syn- och hörselfunktion,
  • ansamling av gifter och metabola produkter i blodet,
  • proteinuri,
  • hematuri,
  • utveckling av akut njursvikt,
  • död.

Sjukdomen utvecklas gradvis med njursymtom. I de tidiga stadierna av patologin fungerar njurarna fullt, i urinen finns spår av protein, vita blodkroppar och blod. Pollakiuria och nocturia åtföljs av hypertoni och andra tecken på urinsyndrom. Hos patienter expanderar kopparna och bäcken i njurarna, aminoaciduri uppstår. Efter en tid, hörselnedsättning av neurogent ursprung.

Män är mest troligt att utveckla nedsatt njurfunktion. Om den inte behandlas inträffar döden mellan 15-30 år. Kvinnor lider vanligtvis av en latent form av patologi med tecken på hematuriskt syndrom och svag hörselnedsättning..

symtomatologi

Ärftlig nefrit hos barn kan förekomma enligt glomerulonefrotisk eller pyelonefrotisk typ. De kliniska tecknen på Alport-syndrom är konventionellt uppdelade i två stora grupper - njur- och extrarenal.

De viktigaste manifestationerna av njursymtom är: hematuri - blod i urinen och proteinuria - protein i urinen. Röda blodkroppar i urinen hos sjuka barn visas omedelbart efter födseln. Först är det asymptomatisk mikrohematuri. Närmare 5-7 år blir blod i urinen tydligt synligt. Detta är ett patognomoniskt tecken på Alport-syndrom. Hematuriintensiteten ökar efter akuta infektionssjukdomar - SARS, vattkoppor, mässling. Aktiv fysisk aktivitet och förebyggande vaccinationer kan också provocera en betydande ökning av röda blodkroppar i blodet. Något mindre ofta utvecklar pojkar proteinuri. Hos flickor är detta symptom vanligtvis frånvarande. Förlust av protein i urinen åtföljs av ödem, ökat blodtryck, allmän förgiftning av kroppen. Möjlig leukocyturi utan bakteriuri, anemi.

Utveckling, Alport-sjukdomen kompliceras av utvecklingen av njursvikt. Dess klassiska egenskaper är torr, gulaktig hud, minskad turgor, munorrhet, oliguri, håndsskakning, värkande muskler och leder. I avsaknad av korrekt behandling inträffar patologins terminala stadium. I sådana fall hjälper endast hemodialys att stödja kroppens vitalitet. En snabb ersättningsterapi eller en njurtransplantation kan förlänga patienternas livslängd.

Extrarena symtom inkluderar:

  1. hörselnedsättning på grund av neurit i hörselnerven;
  2. synnedsättning förknippad med grå starr, en förändring i linsens form, utseendet på vita eller gula fläckar på näthinnan i området med makula, närsynthet, keratokonus;
  3. försening i psykofysisk utveckling;
  4. födelse defekter - hög gommen, syndaktiskt, epicanthus, deformation av öronen, malocclusion;
  5. leiomyomatos i matstrupen, luftrör, bronkier.

Icke-specifika allmänna toxiska tecken på patologi inkluderar:

  • huvudvärk,
  • muskelvärk,
  • yrsel,
  • kraftiga fluktuationer i blodtrycket,
  • dyspné,
  • lätt andning,
  • brus i öronen,
  • blekhet i huden,
  • regelbunden urination,
  • dyspepsi,
  • aptitlöshet,
  • störning i sömn och vakenhet,
  • kliande hud,
  • kramper,
  • bröstsmärta,
  • förvirring.

Hos patienter utvecklas kompenserad glomerulär och tubulär insufficiens, transporten av aminosyror och elektrolyter, koncentrationsförmågan hos njurarna, acidogenesen störs, nefronrörssystemet påverkas. När patologin utvecklas kompletteras symptomen på urinsyndrom av svår förgiftning, asthenisering och anemisering av kroppen. Liknande processer utvecklas hos pojkar med en drabbad gen. Hos flickor är sjukdomen mycket enklare, ihållande njurfunktion utvecklas inte hos dem. Endast under graviditeten lider flickor av symtom på sjukdomen.

Komplikationer av Alport syndrom utvecklas i avsaknad av adekvat terapi. Patienter uppvisar tecken på njursvikt: svullnad i ansiktet och lemmarna, hypotermi, heshet, oliguri eller anuri. Ofta går en sekundär bakteriell infektion samman - pyelonefrit eller purulent otitis utvecklas. I detta fall är prognosen ogynnsam.

Diagnostik

Diagnostik och behandling av Alport syndrom involverar barnläkare, nefologer, genetik, ÖNH-läkare, ögonläkare.

Diagnostiska åtgärder börjar med en historik och lyssnar på patientklagomål. Särskilt viktigt är familjens historia. Experter tar reda på om det fanns fall av hematuri eller proteinuri hos släktingar, liksom fall av dödsfall från nedsatt njurfunktion. För diagnosen är data från släktforskning och obstetrisk historia viktiga.

  1. Specifika skador på källarmembranet hos patienter upptäcks genom biopsi.
  2. I den allmänna analysen av urin - röda blodkroppar, protein, vita blodkroppar.
  3. Genetisk forskning - upptäcka genmutationer.
  4. Audiometri upptäcker hörselnedsättning.
  5. Undersökning av en ögonläkare avslöjar en medfödd synpatologi.
  6. Ultraljudsundersökning av njurar och urinledare, magnetisk resonansavbildning, röntgen och scintigrafi - ytterligare diagnostiska metoder.

Behandling

Alport syndrom är en obotlig sjukdom. Följande rekommendationer från experter hjälper till att bromsa utvecklingen av njursvikt:

  • Rationell och förstärkt kost,
  • Optimal träning,
  • Ofta och långa promenader i frisk luft,
  • Åtgärdande av fokus för kronisk infektion,
  • Förebyggande av infektionssjukdomar,
  • Förbud mot standardvaccinationer för sjuka barn,
  • Örterism från nässlor, rödgulle och chokeberry är indicerat för sjuka barn med hematuri,
  • Vitaminterapi och biostimulanter för att förbättra ämnesomsättningen.

Rätt näring består i användning av lätt matsmältbara livsmedel med ett tillräckligt innehåll av viktiga näringsämnen. Från kosten för patienter bör utesluta salthalt och rökt kött, kryddig och kryddig rätter, alkohol, produkter med konstgjorda färger, stabilisatorer, smakämnen. Vid nedsatt njurfunktion är det nödvändigt att begränsa intaget av fosfor och kalcium. Liknande rekommendationer bör följas av patienter under hela livet..

Symtomatisk läkemedelsbehandling:

  1. För att eliminera högt blodtryck, föreskrivs ACE-hämmare - "Cotopril", "Lisinopril" och angiotensinreceptorblockerare - "Lorista", "Vazotens".
  2. Pyelonephritis utvecklas som ett resultat av att det går in i en infektion. I detta fall används antibakteriella och antiinflammatoriska läkemedel..
  3. För att korrigera kränkningar av vatten-elektrolytmetabolism föreskrivs Furosemid, Veroshpiron, intravenös saltlösning, glukos, kalciumglukonat.
  4. Anabola hormoner och järnpreparat är indicerade för snabbare bildning av röda blodkroppar..
  5. Immunmodulerande terapi - Levamisole.
  6. Antihistaminer - Zirtek, Cetrin, Suprastin.
  7. Ett komplex av vitaminer och läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen.

Hyperbar syresättning har en positiv effekt på svårighetsgraden av hematuri och njurfunktion. Med övergången av njursvikt till terminalstadiet krävs hemodialys och en njurtransplantation. Kirurgi utförs efter att patienter fyllt femton års ålder. Återfall av sjukdomen i transplantationen observeras inte. I vissa fall utvecklingen av jade.

Genterapi för syndromet utvecklas aktivt. Dess huvudsakliga syfte är att förebygga och bromsa försämringen av njurfunktionen. Detta lovande behandlingsalternativ införs nu i medicinsk praxis av västerländska medicinska laboratorier..

Prognos och förebyggande

Alport-syndrom är en ärftlig sjukdom som helt enkelt är omöjlig att förhindra. Att följa alla föreskrifter från läkaren och upprätthålla en hälsosam livsstil kommer att förbättra patienternas allmänna tillstånd.

Prognosen för syndromet anses gynnsam om hematuri upptäcks hos patienter utan proteinuria och hörselnedsättning. Njurfel utvecklas inte heller hos kvinnor utan skada på hörselanalysatorn. Även med ihållande mikrohematuri utvecklas deras sjukdom praktiskt taget och försämrar inte patienternas allmänna tillstånd.

Ärftlig nefrit i kombination med den snabba utvecklingen av njursvikt har en dålig prognos hos pojkar. De utvecklar tidigt njur-, ögon- och öronsvikt. I avsaknad av snabb och kompetent behandling dör patienter i åldern 20-30 år.

Alport syndrom är en farlig sjukdom som, utan tillhandahållande av kvalificerad medicinsk vård, förvärrar livskvaliteten för patienter och slutar med deras död. För att underlätta förloppet av ärftlig nefrit är det nödvändigt att noggrant följa alla medicinska rekommendationer.

Video: Alport Syndrome Lecture

Administratör 4 oktober kl. 06:51 -> 27470 Alport-syndrom (familjär glomerulonefrit) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av glomerulonefrit, progressivt njursvikt, sensorisk hörselnedsättning och ögonskador. Sjukdomen beskrevs först av en brittisk läkare Arthur Alport 1927. Alport-syndrom är mycket sällsynt, men i USA är det ansvarigt för 3% av fallen av njursvikt i slutstadiet hos barn och 0,2% hos vuxna, och anses också vara den vanligaste typen av familjefrit. Arvet av Alport-syndrom kan vara annorlunda: • X-kopplad dominant (XLAS): 85%. • Autosomal recessiv (ARAS): 15%. • Autosomal dominant (ADAS): 1%. Den vanligaste X-länkade formen av Alport-syndrom leder till njursvikt i slutstadiet hos män. Hematuri förekommer vanligtvis hos pojkar med Alport-syndrom under de första åren av livet. Proteinuri är vanligtvis frånvarande i barndomen, men detta tillstånd utvecklas ofta hos män med XLAS och hos båda könen med ARAS. Hörselnedsättning och ögonskador upptäcks aldrig vid födseln - de förekommer i sen barndom eller tonår, kort innan utvecklingen av njurfel.

Orsaker och mekanism för utveckling av Alport-syndrom

Alport-syndrom orsakas av mutationer i generna COL4A4, COL4A3, COL4A5, ansvariga för kollagenbiosyntes. Mutationer i dessa gener stör den normala syntesen av kollagen av typ IV, som är en mycket viktig strukturell komponent i källarmembranen i njurarna, innerörat och ögon. Källarmembran är tunna filmstrukturer som stöder vävnad och separerar dem från varandra. I händelse av brott mot syntesen av kollagen av typ IV kan de glomerulära källarmembranen i njurarna inte normalt filtrera toxiska produkter från blodet, som leder proteiner (proteinuria) och röda blodkroppar (hematuria) in i urinen. Anomalier i syntesen av kollagen av typ IV leder till njursvikt och njursvikt, vilket är den främsta dödsorsaken i Alport syndrom.

Klinik

Hematuri är den vanligaste och tidigaste manifestationen av Alport-syndrom. Mikroskopisk hematuri observeras hos 95% av kvinnorna och nästan alla män. Hos pojkar upptäcks hematuri vanligtvis under de första åren av livet. Om pojken inte har hematuri under de första tio åren av livet, rekommenderar amerikanska experter att han anser Alport-syndrom som osannolikt. Proteinuri i barndomen är vanligtvis frånvarande, men utvecklas ibland hos pojkar med X-kopplat Alport-syndrom. Proteinuri utvecklas vanligtvis. Betydande proteinuria är sällsynta hos kvinnliga patienter. Hypertoni förekommer oftare hos manliga patienter med XLAS och hos patienter av båda könen med ARAS. Frekvensen och svårighetsgraden av högt blodtryck ökar med åldern och när njursvikt utvecklas. Sensorinural hörselnedsättning (hörselnedsättning) är en karakteristisk manifestation av Alport syndrom, som observeras ganska ofta, men inte alltid. Det finns hela familjer med Alport-syndrom som lider av svår nefropati men har normal hörsel. Hörselnedsättning upptäcks aldrig vid födseln. Bilaterala högfrekvent sensorineural hörselnedsättning manifesteras vanligtvis under de första åren av livet eller i tidig tonåring. I ett tidigt stadium av sjukdomen bestäms hörselnedsättning endast av audiometri. När det fortskrider sprids hörselnedsättning till låga frekvenser, inklusive mänskligt tal. Efter början av hörselnedsättning bör njurinvolvering förväntas. Amerikanska forskare säger att med X-kopplat Alport-syndrom lider 50% av män av sensoriskural hörselnedsättning vid 25 års ålder och vid 40 års ålder cirka 90%. Framre lentikonus (utsprång av den centrala delen av ögatlinsen) observeras hos 25% av patienterna med XLAS. Det finns ingen lentikonus vid födseln, men under åren leder det till progressiv synskada, vilket gör att patienter ofta byter glasögon. Tillståndet åtföljs inte av smärta i ögonen, rodnad eller nedsatt färgsyn. Retinopati är den vanligaste manifestationen av Alport-syndrom från synorganet, som drabbar 85% av män med X-kopplad form av sjukdomen. Utseendet på retinopati föregår vanligtvis njurfel. Posterior polymorfisk hornhinnedystrofi är ett sällsynt tillstånd i Alport syndrom. De flesta har inga klagomål. En mutation av L1649R i COL4A5-kollagengenen kan också orsaka gallring av näthinnan, som är associerad med X-kopplat Alport-syndrom. Diffuse leiomyomatos i matstrupen och bronkialträdet är ett annat sällsynt tillstånd som observeras i vissa familjer med Alport-syndrom. Symtomen förekommer i sen barndom och inkluderar nedsatt sväljning (dysfagi), kräkningar, smärta i epigastriumet och bakom bröstbenet, ofta bronkit, andnöd, hosta. Leiomyomatos bekräftas genom datortomografi eller MRI..

Autosomal recessiv form av Alport-syndrom

ARAS står för endast 10-15% av fallen. Denna form finns hos barn vars föräldrar är bärare av en av de drabbade generna, vars kombination orsakar sjukdomen hos barnet. Föräldrar själva har inte symtom eller har mindre symtom, och barn är allvarligt sjuka - deras symtom liknar XLAS.

Autosomal dominerande form av Alport-syndrom

ADAS är den sällsynta formen av syndromet, som drabbar en generation efter den andra, där män och kvinnor är lika sjuka. Njur manifestationer och dövhet liknar XLAS, men njursvikt kan uppstå senare i livet. De kliniska manifestationerna av ADAS kompletteras av en tendens till blödning, makrothrombocytopeni, Epstein-syndrom, närvaron av neutrofila inneslutningar i blodet.

Diagnos av Alport-syndrom

• Labtester. Urinalys: hos patienter med Alport-syndrom förekommer oftast blod i urinen (hematuria) och ett högt proteininnehåll (proteinuria). Blodprov visar njursvikt. • Vävnadsbiopsi. En njurbiopsivävnad undersöks med elektronmikroskopi för närvaro av ultrastrukturella avvikelser. En hudbiopsi är mindre invasiv, och amerikanska experter rekommenderar att du utför den först. • Genetisk analys. Vid diagnos av Alport-syndrom, om tvivel kvarstår efter en njurbiopsi, används en genetisk analys för att få ett definitivt svar. Mutationer av gener IV-kollagensyntesgener bestäms. • Audiometri. Alla barn med en familjehistoria som misstänker Alport syndrom bör genomgå högfrekvent audiometri för att bekräfta sensorisk hörselnedsättning. Periodisk övervakning rekommenderas. • Ögonundersökning. Undersökning av en ögonläkare är mycket viktigt för tidig upptäckt och övervakning av främre lentikonus och andra avvikelser. • Ultraljud av njurarna. I de senare stadierna av Alport syndrom hjälper en ultraljudsundersökning av njurarna att identifiera strukturella avvikelser. Brittiska experter, baserat på nya data (2011) om genetiska mutationer hos patienter med X-kopplat Alport-syndrom, rekommenderar en COL4A5-genmutationsanalys om patienten uppfyller minst två Gregory-diagnostiska kriterier, och COL4A3- och COL4A4-analys om COL4A5-mutationen inte är autosomal arv upptäckt eller misstänkt.

Behandling av Alport syndrom

Alport-syndrom är obotligt. Studier har visat att ACE-hämmare kan minska proteinuri och bromsa utvecklingen av njursvikt. Således rekommenderas användning av ACE-hämmare hos patienter med proteinuri, oavsett närvaron av hypertoni. Detsamma gäller för ATII-receptorantagonister. Båda klasserna av läkemedel verkar hjälpa till att minska proteinuri genom att sänka det intrakraniella trycket. Dessutom skulle hämning av angiotensin-II, en tillväxtfaktor som ansvarar för glomerulär skleros, teoretiskt kunna bromsa skleros. Vissa forskare föreslår att cyklosporin kan minska proteinuri och stabilisera njurfunktionen hos patienter med Alport-syndrom (studierna var små). Men rapporter säger att patienternas svar på cyklosporin är mycket varierande och ibland kan läkemedlet påskynda interstitiell fibros. Vid njursvikt inkluderar standardterapi erytropoietin för behandling av kronisk anemi, läkemedel för att kontrollera osteodystrofi, acidoskorrigering och antihypertensiv behandling för att kontrollera blodtrycket. Hemodialys och peritoneal dialys används. Njurtransplantation är inte kontraindicerat för patienter med Alport-syndrom: erfarenheterna av transplantation i USA har visat goda resultat. Genterapi för olika former av Alport-syndrom är ett lovande behandlingsalternativ som nu studeras aktivt av västerländska medicinska laboratorier. Liknande artiklar Fotogalleri -> MOMS BIBLIOTEK Alport syndrom hos barn: utvecklingsfunktioner, symtom, diagnostiska metoder och behandling 21 maj 2019, 13:44 typ, medan man ändrar membranstrukturen i njurglomeruli med en samtidig förändring i strukturen för avdelningarna i det inre örat och ögonen. Enligt statistik finns det 1 fall per 5000 personer. Det är anmärkningsvärt att syndromet diagnostiseras hos 1% av patienterna med olika nefologiska patologier och hos 3% av patienterna som tidigare har genomgått njurtransplantation..

Alport syndrom hos barn hänför sig till ärftliga sjukdomar

Skäl och arvsvägar

Mekanismen för utvecklingen av sjukdomen beror på defekten av den genetiska enheten som är ansvarig för typ IV kollagenkedjestruktur. Enligt arvstypen klassificeras syndromet:

  1. dominerande eller X-länkade. Sjukdomen orsakas av en genmutation i den kvinnliga könskromosomen X. Denna arvsväg förekommer i 85% av alla kliniska fall;
  2. autosomal recessiv. Det orsakas av mutationer i generna i den andra ordinala kromosomenheten, det förekommer i 10% av alla fall av Alport-syndrom;
  3. autosomalt dominerande. Ärftlig nefrit orsakas av en mutation av gener i andra ordningens kromosom, förekommer i 1-2% av fallen och liknar en autosomal recessiv typ.

När sjukdomen fortskrider förstörs skalen av glomeruli, njurrör, inre okulära strukturer och öronstrukturer. Mekanismen för utveckling av patologiska förändringar i njurstrukturer kan förklaras av flera nyckelfaktorer: genmutation, nedsatt produktion och struktur av kollagen, förstörelse av tubulära och glomerulära njurenheter, njurpatologi.

Typiska symtom

Tunn källarmembransjukdom diagnostiseras sällan omedelbart efter födseln eller i utero. Specifika symptom observeras 3-4 år efter födseln och uttrycks i följande tillstånd:

  • hematuriskt syndrom. En av de tidigaste manifestationerna av sjukdomen. Det upptäcks vanligtvis i laboratoriet. Hos pojkar noteras mikrohematuri redan före 1 år, men en sådan analys planeras inte mot bakgrund av allmän hälsa. Forskare tror att om hematuri inte upptäcktes ens en gång före 10 års ålder, kan Alports syndrom uteslutas med 98%;
  • protein i urinen. Tillståndet med proteinuri observeras oftare hos pojkar med en dominerande väg för mutationsarv. Vanligtvis upptäcks inte protein i urinen eller utseendet är episodiskt;
  • arteriell hypertoni. En ihållande ökning av blodtrycket kännetecknas av utvecklingen av njursvikt. Ju lägre kreatininclearance, desto intensivare utveckling av hypertoni;
  • hörselnedsättning. Hörselnedsättning mot bakgrund av nefrotiskt syndrom förekommer inte alltid. Fall av familjärt Alport-syndrom är kända när alla patienter inte har någon hörseländring. Det tidiga stadiet av hörselnedsättning bestäms endast av audiometri;
  • lenticonus anterior. Tillståndet kännetecknas av utsprång av den optiska linsen utåt, förekommer hos 20–25% av patienter med ärftlig nefrit. Oftalmisk sjukdom utvecklas ständigt, så patienter tvingas ofta byta glasögon;
  • hornhinnedystrofi. Retinal gallring är sällsynt. Nästan 90% av patienterna med hornhinnedystrofi har en X-kopplad genomisk mutationsväg;
  • leiomyomatos i bronkierna och matstrupen. Hos barn förekommer tidig dysfagi - en kränkning av svälja. Andra symtom visas: bröstsmärta och epigastrisk smärta, kräkningar, andnöd, torr hosta. Du kan bekräfta leiomyomatos med MR eller datortomografi.

När barnet blir äldre ökar symtomen på njursvikt: sjukdom, missbruk, arteriell hypertoni, en kraftig ökning av kreatinin och urea i blodet, acidos.

Diagnostik

En omfattande undersökning av barn med Alport-syndrom inkluderar insamling av en sjukhistoria, en ärftlig och klinisk historia och undersökning av klagomål. Med tanke på den ärftliga arten av sjukdomen är fall av njursvikt hos nära släktingar viktiga. För att klargöra diagnosen genomförs ett antal studier:

  • allmänna kliniska laboratorietester, inklusive Alport-syndrom;
  • Ultraljud av njurarna och njurstrukturen, organ i könsorganet;
  • Röntgenkontrastmetoder (utsöndringsurografi);
  • DNA-test
  • njurbiopsi.

Diagnos kräver ytterligare samråd med en nefolog, urolog, genetik, ögonläkare, kardiolog, otolaryngolog. Sjukdomen skiljer sig från andra genomiska mutationer, i synnerhet från "kattskrik" -syndrom - en kränkning av strukturen i kromosom 5, när typiska symtom uttrycks i nedsatt hörsel och syn i tidig ålder.

Behandling

Sjukdomen är obotlig, det är omöjligt att påverka orsakerna till genetiska mutationer medicinskt eller kirurgiskt. Terapi syftar till att lindra symtomen på sjukdomen. Typiskt inkluderar en behandlingsregime följande grupper av läkemedel:

  • diuretika (slinga, tiazid, växtursprung);
  • intravenös administration av saltlösning för att förhindra uttorkning;
  • beredningar baserade på kalciumglukonat och glukos för att återställa mineral- och elektrolytbalansen;
  • antihypertensiv behandling för sekundär arteriell hypertoni (ACE-hämmare, långsamma kalciumkanalblockerare);
  • hormoner;
  • järninnehållande läkemedel med allvarligt hematuriskt syndrom.

Med utvecklingen av allvarligt njursvikt uppstår frågan om ersättningsterapi. Den bästa metoden för ersättningsterapi hos barn är njurtransplantation. Med organtransplantation kan du återgå till din tidigare livsstil och förbättra patientens tillstånd.

Allmänna kliniska rekommendationer för patienter med ärftlig nefropati inkluderar att observera skyddsregimen och kosten, regelbundna promenader i frisk luft och ta vitaminkomplex. Alla behandlingsåtgärder bör vara i barnets åldersintressen..

komplikationer

De viktigaste komplikationerna av Alport-syndrom hos barn är dövhet, synskada och nedsatt njurfunktion. Det senare tillståndet provocerar utvecklingen av sekundära komplikationer, hotar patienternas liv.

Prognosen för Alport-syndrom hos barn är mestadels gynnsam om utvecklingen är extremt långsam och symtomen på sjukdomen inte uttalas. Om hematuri inte åtföljs av proteinuri, är inte patientens tillstånd komplicerat, det är viktigt att observera förebyggande åtgärder. Med tanke på sjukdomens genetiska natur är det omöjligt att förhindra utvecklingen av patologi hos barn.

Det är också intressant att läsa: orsakerna till mikrocefali hos barn

Glomerulonephritis hos barn: allmänna egenskaper, symtom, behandling och prognos ›Former och metoder för behandling av hypospadier hos pojkar› Prenumerera på baby.ru kanal i—> Föräldrar om barn »Barns hälsa» Sjukdomar efter ämnen »Jade

Genetiskt bestämd icke-immund glomerulopati som uppstår med hematuri, en progressiv minskning av njurfunktionen - detta är Alport-syndrom eller ärftlig nefrit. Det manifesteras av ett komplex av patologier: förekomsten av nefrit med hematuri, hörselnedsättning och synpatologi. I den här artikeln kommer vi att berätta om de huvudsakliga orsakerna och symtomen till syndromet, liksom hur det behandlas hos ett barn.

Orsaker till Alport-syndrom hos barn

Enligt epidemiologiska studier som genomförts i 13 regioner i Ryssland förekommer denna sjukdom med en frekvens av 17 per 100 000 barn [Ignatova M. S, 1999].

Etiologi av Alport syndrom

Den genetiska basen för sjukdomen är en mutation i a-5-genen av typ IV kollagenkedja. Denna typ är universell för källarmembranen i njurarna, cochlearapparaten, linskapseln, näthinnan och hornhinnan i ögat, vilket har bevisats i studier som använder monoklonala antikroppar mot denna kollagenfraktion. Visade nyligen möjligheten att använda DNA-sonder för prenatal diagnos av sjukdomen [Tsalikova F. D. et al., 1995].

Betydelsen av att testa alla familjemedlemmar som använder DNA-prober för att identifiera bärare av den mutanta genen betonas, vilket är av stor betydelse när man utför genetisk rådgivning för familjer med denna sjukdom. Upp till 20% av familjerna har dock inte släktingar som lider av njursjukdom, vilket antyder en hög frekvens av spontana mutationer av den onormala genen..

De flesta patienter med Alport-syndrom har familjer med njursjukdomar, hörselnedsättning och synpatologi, relaterade äktenskap mellan personer med en eller flera förfäder är viktiga, eftersom vid äktenskap med närstående individer ökar sannolikheten för att få samma gener från båda föräldrarnas sida [Fokeeva V.V. et al., 1988]. Autosomal dominerande och autosomal recessiv och dominerande, kopplad till X-kromosomöverföringsvägen.

Hos barn skiljer man ofta tre varianter av Alport-syndrom:

  • själva syndromet,
  • ärftlig nefrit utan hörselnedsättning,
  • godartad familjär hematuri.

Patogenes av Alport syndrom

Det är baserat på en kombinerad defekt i strukturen i kollagenet i källarmembranet i glomeruli i njurarna, örat och ögonstrukturer. Genen för det klassiska syndromet är belägen vid locus 21-22 q i X-kromosomens långa arm. I de flesta fall ärvs det av en dominerande typ kopplad till X-kromosomen. I detta avseende är Alport-syndrom hos män allvarligare, eftersom hos kvinnor funktionen av den mutanta genen kompenseras av den friska allelen hos den andra, intakta kromosomen.

Vid undersökning av en njurbiopsi enligt elektronmikroskopi observeras följande symtom: ultrastrukturella förändringar i glomerulär källarmembran: tunnning, strukturell störning och klyvning av glomerulära källarmembran med förändring av dess tjocklek och ojämna konturer. I de tidiga stadierna av sjukdomen bestämmer defekten tunnningen och skörheten hos de glomerulära källarmembranen..

Tunnning av glomerulära membran är ett gynnsammare tecken och är vanligare hos flickor. Ett mer konstant elektronmikroskopiskt kännetecken vid denna sjukdom är delningen av källarmembranet och svårighetsgraden av dess förstörelse korrelerar med svårighetsgraden av processen.

Vilka är symptomen på Alport-syndrom hos barn??

De första symtomen på sjukdomen i form av ett isolerat urinsyndrom upptäcks ofta hos spädbarn under de första tre åren av livet. I de flesta fall upptäcks sjukdomen av en slump. Urinsyndrom upptäcks under en förebyggande undersökning av ett barn, innan de kommer in i en vårdinrättning eller under en akut luftvägsinfektion. När det gäller patologi i urinen vid akuta luftvägsinfektioner med syndromet, till skillnad från förvärvad glomerulonefrit, finns det ingen latent period.

Hur manifesterar Alport-syndrom i början?

I det första steget lider barnets välbefinnande lite, symtomen uttalas inte, behandlingen utförs enligt läkarens rekommendationer. Ett karakteristiskt kännetecken är uthållighet och resistens hos urinsyndromet. Ett av huvudtecknen är hematuri med varierande svårighetsgrad, observerad i 100% av fallen. En ökning av graden av hematuri noteras under eller efter luftvägsinfektioner, fysisk aktivitet eller efter förebyggande vaccination. Proteinuri överstiger i de flesta fall inte 1 g / dag, vid sjukdomens början kan det vara instabilt, eftersom proteinuria fortskrider ökar den. Periodvis kan leukocyturi med övervägande av lymfocyter vara närvarande i urinsedimentet, vilket är förknippat med utvecklingen av interstitiella förändringar.

I framtiden finns det en kränkning av njurarnas partiella funktioner, en försämring av patientens allmänna tillstånd: berusning, muskelsvaghet, arteriell hypotoni uppträder, ofta hörselskador (särskilt hos pojkar), ibland synskador. Förgiftning manifesteras av blekhet, trötthet, huvudvärk.

Hörselnedsättning är ett symptom på Alport syndrom

I det första stadiet av sjukdomen upptäcks hörselnedsättning i de flesta fall endast genom audiografi. Hörselnedsättning kan uppstå under olika barndomsperioder, men oftast diagnostiseras hörselnedsättning vid 6 - 10 års ålder. Det börjar med höga frekvenser, och når en betydande grad med luft- och benledning, som går från ljudledande till ljudabsorberande hörselnedsättning. Hörselnedsättning kan vara ett av de första symtomen på sjukdomen och kan föregå urinsyndrom..

Nedsatt syn - ett symptom på Alport-syndrom

I 20% av fallen noterade patienter förändringar i synorganen. De vanligast identifierade avvikelserna i linsen är: sfärofoci, främre, bakre eller blandad lentikonus och olika grå starr. Familjer med denna sjukdom har en betydande förekomst av närsynthet. Ett antal forskare konstant i dessa familjer noterar bilaterala perimakulära förändringar i form av ljusa vitaktiga eller gulaktiga granuleringar i corpus luteumregionen. De anser att detta symptom är ett konstant symptom som har högt diagnostiskt värde vid denna sjukdom. C. S. Chugh et al. (1993) visade under en oftalmologisk studie en minskning av synskärpa i 66,7% av fallen, främre lentikonus hos 37,8%, fläckar på näthinnan i 22,2%, grå starr i 20%, keratokonus i 6,7 %.

Funktioner av Alport syndrom hos barn

Vissa barn noterar en betydande fördröjning i fysisk utveckling, särskilt vid bildning av njursvikt. När njursvikt utvecklas utvecklas hypertoni. Hos ett barn upptäcks hennes symtom oftare i tonåren och i äldre åldersgrupper. Vid diagnos utförs behandlingen omedelbart.

Karakteristiskt är närvaron hos patienter med Alport-syndrom av olika (mer än 5 - 7) stigmatisering av dysembryogenes i bindväv [Fokeeva V. Century, 1989]. Bland bindvävnadsstigmas hos patienter är ögonhypertelorism, hög gom, ocklusionsavvikelser, onormal form av auriklarna, krökningen av lilla fingret på händerna och "sandalliknande lucka" på fötterna är vanligast. Symtomen kännetecknas av följande symtom: samma typ av stigmatisering av dysembryogenes i familjen, liksom den höga frekvensen av deras spridning bland släktingar till proband, genom vilka sjukdomen överförs.

Kliniska riktlinjer för Alport syndrom

I de tidiga stadierna av sjukdomen avslöjas en isolerad minskning av njurarnas partiella funktioner: transport av aminosyror, elektrolyter, koncentrationsfunktion, syregenes, ytterligare förändringar avser funktionellt tillstånd för både den proximala och distala nefronen och är i form av kombinerade partiella störningar. En minskning av glomerulär filtrering inträffar senare, oftare i tonåren. När progression fortskrider utvecklas anemi..

Således är den iscensatta förloppet av sjukdomen karakteristisk: först, det latenta stadiet eller latenta kliniska symtom, som manifesteras av minimala förändringar i urinsyndromet, sedan en gradvis dekompensation av processen inträffar med en minskning av njurfunktionen med uppenbara kliniska symtom (berusning, astenisering, utvecklingsförsening, anemi). Kliniska symtom uppträder vanligtvis oberoende av stratifiering av den inflammatoriska reaktionen..

Syndromet kan manifestera sig vid olika åldersperioder, vilket beror på verkan av en gen som är undertryckt under en viss tid.

Hur diagnostiseras Alport-syndrom hos barn?

Följande kriterier föreslås:

  • Närvaro i varje familj av minst två patienter med nefropati,
  • Hematuri som ett ledande symptom på nefropati i proband,
  • Minst en familjemedlem har hörselnedsättning,
  • Utvecklingen av kroniskt njursvikt hos en släkting eller mer.

Vid diagnos av en mängd ärftliga och medfödda sjukdomar tillhör en stor plats en integrerad strategi för undersökningen och framför allt uppmärksamhet på de uppgifter som erhålls vid sammanställning av barnets stamtavla. En diagnos av Alport-syndrom betraktas som giltig om 3 av 4 typiska symtom finns hos en patient: hematuri och kronisk njursvikt i familjen, sensorineural hörselnedsättning, visuell patologi, detektion av elektronmikroskopiska egenskaper hos en biopsi som visar tecken på glomerulär källarmembran som delar med en förändring i dess tjocklek och ojämna konturer [Ignatova M. S, 1996].

Kliniska och genetiska metoder för studier av Alport syndrom

Innan behandlingen påbörjas undersöks en patient, som bör inkludera kliniska och genetiska forskningsmetoder, en riktad historia av sjukdomen, en allmän undersökning av patienten, med beaktande av diagnostiskt signifikanta kriterier.

  1. I kompensationsstadiet kan patologi upptäckas endast genom att fokusera på sådana syndrom som närvaron av ärftlig börda, hypotension, multipel stigma av dysembryogenes, förändringar i urinsyndrom.
  2. I stadiet av dekompensation är uppkomsten av östrenala symtom, såsom svår förgiftning, asthenisering, försening i fysisk utveckling, anemisering, manifesterad och intensifierad med en gradvis minskning av njurfunktionen. Hos de flesta patienter, med en minskning av njurfunktionen, observeras en minskning av funktionen av acido- och aminogenesis, hos 50% av patienterna är det en signifikant minskning av njurens sekretionsfunktion, en gräns för fluktuationen av den optiska tätheten av urin, ett brott mot filtreringsrytmen och sedan en minskning av glomerulär filtrering.
  3. Steget med kroniskt njursvikt diagnostiseras om patienterna har det i 3-6 månader. och en högre nivå av serumurea (mer än 0,35 g / l), en minskning av glomerulär filtrering till 25% av det normala.

Differensdiagnos av Alport syndrom

Det måste utföras med en hematur form av förvärvad glomerulonefrit. Förvärvad glomerulonefrit har ofta ett akut början, en period av 2 till 3 veckor efter infektion, extrarenala symtom, inklusive hypertoni från de första dagarna (med Alport-syndrom, tvärtom, hypotoni), en minskning av glomerulär filtrering vid början av sjukdomen, frånvaron av en kränkning av partiella tubulära funktioner, sedan som ärftliga är de närvarande. Förvärvad glomerulonefrit uppträder med mer uttalad hematuri och proteinuri, med ökad ESR. Typiska förändringar i det glomerulära källarmembranet som är karakteristiskt för syndromet är av diagnostiskt värde. Behandlingen bör påbörjas omgående..

Differentialdiagnos av dysmetabolisk nefropati utförs med kroniskt njursvikt, heterogena njursjukdomar upptäcks kliniskt i familjen, och det kan finnas ett spektrum av nefropati från pyelonefrit till uroliti. Ofta finns det klagomål på buksmärta och regelbundet med urinering, i sedimenturin - oxalater.

Om man misstänker en sjukdom måste patienten hänvisas till en specialiserad nefrologiavdelning för att klargöra diagnosen.

Hur man behandlar Alport-syndrom hos barn?

Behandlingsregimen ger begränsning från stor fysisk ansträngning, stannar i frisk luft. Under behandlingsperioden visas en fullständig diet med ett tillräckligt innehåll av högkvalitativa proteiner, fetter och kolhydrater, med hänsyn till njurarnas funktion. Av stor vikt är identifiering och rehabilitering av kroniska infektionsfocier. De läkemedel som används är ATP, kokarboxylas, pyridoxin (upp till 50 mg / dag), vitamin B5, karnitinklorid. Kurser genomförs 2 till 3 gånger per år. Med hematuri föreskrivs örtmedicin - dikotyledon nässlor, aroniasaft, röd yarrow.

I utländsk och inhemsk litteratur finns rapporter om behandling med prednison och användning av cytostatika. Effekten är dock svår att bedöma..

Behandling av Alport syndrom

Vid kronisk njursvikt används hemodialys och njurtransplantation..

M.S. Ignatova (1999) anser att den huvudsakliga metoden i utvecklingen av kronisk njursvikt är aktuell njurtransplantation, vilket är möjligt utan föregående extrakorporeal dialys. Ett brådskande problem är användningen av gentekniska metoder..

Kontinuitet vid konstant övervakning av patienter och överföring av barn av en barnläkare direkt till en nefrolog är nödvändig. Klinisk observation utförs under hela patientens liv.

Nu känner du till de viktigaste symtomen och metoderna för att behandla Alport-syndrom hos barn. Hälsa till ditt barn!

Andra artiklar om detta ämne:

Din feedback och kommentarer

Fält markerade med * måste fyllas i. HTML-taggar är inaktiverade. Begagnade källor: